Comment se fait le diagnostic ?
Le diagnostic repose avant tout sur la gazométrie artérielle : c'est le seul examen qui affirme l'insuffisance respiratoire et l'hypercapnie. Les autres examens complémentaires, prescrits par un pneumologue ou un neurologue, servent à explorer le sommeil, identifier la cause et mesurer le retentissement.
Les signes qui doivent alerter
Céphalées matinales
Maux de tête frontaux au réveil, témoins d'une accumulation de CO₂ pendant la nuit.
Sommeil non réparateur
Réveils nocturnes, sensation d'étouffement, mauvaise qualité de sommeil.
Somnolence & troubles de concentration
Fatigue diurne, endormissements, baisse de la mémoire et de la vigilance.
Dyspnée
Essoufflement à l'effort puis pour des efforts modestes, voire au repos.
Toux inefficace
Difficulté à dégager les sécrétions, encombrement bronchique répété (maladies neuromusculaires).
Œdèmes des jambes
Gonflement des membres inférieurs, signe d'un retentissement sur le cœur droit.
Les examens du bilan
Le bilan combine plusieurs examens, chacun avec un objectif précis.
Confirmer et quantifier l'insuffisance respiratoire
Gazométrie artérielle (gaz du sang)
Prise de sang artérielle réalisée à l'état stable et en air ambiant. C'est le seul examen qui pose le diagnostic d'insuffisance respiratoire : il mesure l'oxygène (PaO₂) et le gaz carbonique (PaCO₂). Une PaCO₂ ≥ 45 mmHg signe l'hypercapnie ; des bicarbonates élevés traduisent une hypercapnie ancienne, donc chronique.
Explorer l'hypoventilation pendant le sommeil
Oxymétrie nocturne (SpO₂)
Petit capteur au doigt porté une nuit à domicile. Dépiste les baisses d'oxygène pendant le sommeil. Examen simple de première intention, mais qui ne suffit pas seul à affirmer une hypoventilation.
Capnographie transcutanée nocturne (PtcCO₂)
Mesure non invasive du CO₂ pendant le sommeil par un capteur cutané. Examen de référence pour mettre en évidence une hypoventilation nocturne, que l'oxymétrie seule peut manquer.
Polysomnographie / polygraphie ventilatoire
Enregistrement du sommeil. Distingue les apnées obstructives d'une véritable hypoventilation alvéolaire et précise le mécanisme en cause.
Orienter le diagnostic de la cause
Explorations fonctionnelles respiratoires (EFR)
Mesure des débits et des volumes pulmonaires. Examen pivot pour identifier la cause : il distingue une atteinte obstructive (type BPCO) d'une atteinte restrictive (obésité-hypoventilation, maladie neuromusculaire, déformation thoracique). La capacité vitale (CV) est un indicateur de suivi important.
Imagerie thoracique
Radiographie du thorax, le plus souvent complétée par un scanner, pour préciser la maladie respiratoire en cause (déformation, séquelles, atteinte du poumon).
Évaluer le retentissement sur le cœur et le sang
Échocardiographie transthoracique
Échographie du cœur, réalisée systématiquement pour rechercher un retentissement sur le cœur droit et dépister une hypertension pulmonaire, fréquente au cours de l'insuffisance respiratoire chronique.
Numération sanguine (NFS) et électrocardiogramme (ECG)
La NFS recherche une polyglobulie (excès de globules rouges, signe d'un manque d'oxygène ancien) ; l'ECG recherche un retentissement sur les cavités cardiaques droites.
Évaluer le pronostic
Test de marche de 6 minutes
Mesure la distance parcourue et l'oxygénation à l'effort. Évalue le retentissement fonctionnel de la maladie et a une valeur pronostique.
Critères d'orientation vers la VNI
- •PaCO₂ diurne ≥ 45 mmHg (hypercapnie), souvent avec des bicarbonates élevés
- •Désaturation nocturne en oxygène prolongée, et/ou hypercapnie nocturne à la capnographie
- •BPCO : hypercapnie ≥ 55 mmHg, ou ≥ 50 mmHg avec hospitalisations répétées
- •Maladie neuromusculaire : capacité vitale effondrée (souvent < 50 % de la valeur théorique)
Ces seuils sont indicatifs. La décision de mise sous VNI revient au spécialiste, qui croise symptômes, examens et pathologie sous-jacente. respi'R accompagne ensuite la mise en place à domicile.